BRCA gēns ir apmēram daudz vairāk nekā krūts vēža risks

BRCA1 vai 2 mutācija nenozīmē, ka kādam noteikti attīstīsies vēzis, “bet viņiem ir sava veida ķekošana bruņās, ja vēlaties,” skaidro Stopfer. Piemēram, ņem krūts vēzi: kamēr apmēram 12.8 procentiem sieviešu dzīves laikā attīstīsies krūts vēzis, pētījumos ir atklāts, ka apmēram 72 procenti ar kaitīgu mutāciju BRCA1 un apmēram 69 procenti ar kaitīgu mutāciju BRCA2 attīstīsies krūts vēzis līdz 80.

BRCA gēna mutācijas un vēzis, kas nav krūtis

Tomēr, neskatoties uz uzsvaru uz krūts vēža risku ar BRCA, gēna mutācija ir saistīta ar paaugstinātu dažādu citu vēža risku, piemēram, olnīcu vēzi. Kamēr tikai apmēram 1.3 procenti sieviešu saskaras ar olnīcu vēzi, apmēram 44 procenti sieviešu ar kaitīgu BRCA1 mutāciju un apmēram 17 procentiem ar kaitīgu BRCA2 mutāciju attīstīsies olnīcu vēzis līdz 80 gadu vecumam.

Tas var arī izvietot personu ar BRCA1 vai BRCA2 gēna mutāciju, kas riskē ar olvadu caurules vēzi un primāro peritoneālo vēzi, jo tās ir saistītas ar olnīcu vēzi. “Flipijas caurule un primārā peritoneālā [vēzis] atrodas tajā pašā spektrā kā olnīcu [vēzis],” saka Larsens Haidle. “[Medicīnas aprindās] mēs zinām, ka šīs lietas notiek kopā, bet nespeciālisti, viņi, iespējams, nezina, ka olvads vai primārais peritoneālais vēzis tiek uzskatīts tajā pašā kategorijā kā olnīcu.”

BRCA mutācijas ir bijušas arī cilvēkiem, kuriem ir aizkuņģa dziedzera vēzis. Iedzimtas gēnu mutācijas, ieskaitot BRCA1 un 2 mutācijas, varētu atpalikt līdz 10 procentiem aizkuņģa dziedzera vēža gadījumu, liecina Amerikas vēža biedrības dati. Aizkuņģa dziedzera vēzis kopumā ir ļoti reti-tas veido tikai 3 procentus no visiem vēzi, tāpēc relatīvais risks joprojām ir mazs, bet tas ir īpaši grūti ārstējams, tāpēc jebkurš risks joprojām ir saistīts.

Vīrieši ar BRCA mutācijām, kas ģenerāli BRCA2 ir neliels, bet paaugstināts krūts vēža risks (1 procents ar BRCA1 mutāciju, 6 procenti ar BRCA2 mutāciju) un prostatas vēzis (8 procenti risku līdz 70 gadu vecumam). “Puišiem ir vienādas iespējas mantot BRCA1 un 2 mutācijas; Tas ir tikai izredzes, ka viņi saslimst, jo tas ir ievērojami zemāks nekā sievietei ģimenē, ”saka Larsens Haidls.

Turklāt kaitīgas BRCA2 mutācijas ir saistītas ar nelielu, bet saīsinātu melanomas risku (mazāk nekā 5 procentu paaugstināts risks cilvēka dzīves laikā), saka Stopfer. Tomēr, tā kā melanoma kopumā ir diezgan reti sastopama (tā veido apmēram 1 procentu no visām ādas vēža diagnozēm), vispārējais risks, ka cilvēks ar BRCA2 mutāciju iegūst melanomu, joprojām ir ļoti zems, saskaņā ar Kalifornijas universitāti Sanfrancisko Helēnas teiktā Dillera ģimenes visaptverošais vēža centrs.

Proaktīvs par iespējamo risku

Tas noteikti ir daudz jāuzņemas. Bet visa šī Intel jēga nav nobiedēt cilvēkus, kuri zina, ka viņiem ir BRCA1 vai BRCA2 gēna mutācijas-tas palīdz viņiem izprast viņu unikālos riskus, lai viņi varētu sevi iestatīt ar atbilstošiem profilaktiskiem skrīningiem.

Kā minēts, šīs mutācijas ir reti sastopamas. Saskaņā ar jauno skrīninga vadlīnijām, kas izdotas vasarā, lūk, kā uzzināt, vai jums vajadzētu apsvērt iespēju pārbaudīt BRCA gēna mutācijas:

• Jums ir tuvu sieviešu radiniece (mamma, māsa, meita), kurai ir bijušas krūts, olnīcu vai ar to saistīto vēzi (peritoneāli vai olvadi)
• Jums ir bijuši krūts, olnīcu vai ar to saistītie peritoneāli vai olvadi
• Jūsu senči ir saistīti ar paaugstinātu BRCA gēnu mutāciju risku (piemēram, Aškenazi ebreju senči)

Ikvienam ir laba ideja izprast savas ģimenes vēsturi ar vēzi, jo ģimenes vēsture var būt arī vēža riska faktors neatkarīgi no tā, vai viņiem ir BRCA mutācija. Lietas apstājas saka, ka ģenētiskie konsultanti bieži jautā: “Vai ir vairākas vēža paaudzes, norādot, ka kaut kas ir iedzimts? Vai mēs redzam vēzi, kas rodas agrākos nekā tipiskos vecumos? Tā, piemēram, vidējā sieviete ar krūts vēzi parasti ir vecāka par 50 gadiem; Vai mēs redzam sievietes ģimenē, kurām ir krūts vēzis 30. vai 40. gados? Vai mēs redzam cilvēkus ģimenē ar vairākiem vēža gadījumiem?… Visi šie ir pavedieni-agrīnais sākuma vecums, vairākas paaudzes, vairāki primārie vēži-tas varētu norādīt, ka ģimenē ir lielāks risks nekā vidējais.”

Ja neesat pārliecināts par to, kas ir jūsu ģimenē, gaidāmās brīvdienas varētu būt labs laiks tērzēšanai, saka Larsens Haidls. “Mūsdienās mēs aicinām cilvēkus jautāt saviem radiniekiem:” Vai jums jebkāda iemesla dēļ tika noņemtas olnīcas vai dzemde?"Tāpēc, ja kādam būtu veikta šī operācija, viņš būtu samazinājis risku attīstīt noteiktu vēža veidus, un tas ir vērtīgi, lai nākamā paaudze zinātu," viņa saka. Bright Pink, bezpeļņas organizācija, kas veltīta agrīnai atklāšanai un profilaksei, piedāvā noderīgus rīkus, piemēram, ģimenes veselības vēstures formu un sarunu rokasgrāmatu, lai palīdzētu jums apkopot atbilstošo informāciju no radiniekiem.

Ja jūs pārbaudāt pozitīvu BRCA gēna mutācijām vai satraucaties par savu risku un ģimenes vēsturi, tērzējiet ar ārstu. “Ir zems slieksnis, lai radītu visas bažas ar ārstu, lai runātu par to, ko redzat ciltskokā,” saka Larsens Haidls. Balstoties uz jūsu ģimenes vēsturi un personīgajiem riska faktoriem, jūs varat runāt par savas ģimenes ģenētisko pārbaudi un konkrētiem uzraudzības veidiem.

“Mēs zinām, ka vairums cilvēku saņem ieteikumus vēža skrīningam, pamatojoties uz viņu vecumu un dzimumu-tā ik pēc 50 gadus vecai sievietei tiek teikts:“ Šeit ir skrīninga vadlīnijas jums ”, un, ja jūs esat 60 gadus vecs- Vecais vīrs, “šeit ir skrīninga vadlīnijas”, ”saka Stopfer. “Bet patiesība ir tāda, ka dažās ģimenēs var būt nepieciešamība darīt lietas mazliet savādāk, un dažreiz tas rodas, pamatojoties uz rūpīgu ģimenes vēstures novērtējumu.”

Labas ziņas: krūts vēzis ir mazāk letāls nekā tas bija pirms desmit gadiem. Un šeit ir tas, kas pārdzīvojušajiem krūts vēža jāzina par FDA ierosinātajiem krūšu implantu brīdinājumiem.